Mukowiscydoza to dziedziczna choroba genetyczna znacząco wpływającą na jakość życia. Jest to szczególnie dotkliwe w przypadku niemowląt i małych dzieci, ponieważ nie tylko uniemożliwia swobodne oddychanie, ale determinuje ich rozwój fizyczny. Osobom chorym na mukowiscydozę grożą poważne objawy niedożywienia, dlatego tak ważne jest zażywanie preparatów leczniczych i przeciwdziałanie symptomom chorobowym.
Etiopatogeneza mukowiscydozy
Pierwsze badania nad zwłóknieniem torbielowatym płuc przeprowadził Hamman i Rich w 1994 roku, opisując obserwacje nad niewydolnością oddechową u czterech osób. Ich zgon nastąpił w przeciągu kilkunastu miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów choroby. Pośmiertna sekcja wykazała znaczące zmiany zgrubienia przegród międzypęcherzykowych oraz objawy zwłóknienia tkanki płucnej. Okazało się, że za taki stan rzeczy odpowiada nadmierny rozplem tkanki łącznej z częstym gromadzeniem się wysięku w świetle pęcherzyków komórek. Już w latach 40-tych podejrzewano, iż za chorobę odpowiedzialna może być wada genetyczna, ponieważ mukowiscydoza często pojawiała się u bliźniąt i blisko spokrewnionych ze sobą osób. Ostatecznie tezę potwierdziły badania z 2011 roku, kiedy odkryto gen CFTR odpowiedzialny za syntezę błony kanału chlorkowego. Jego uszkodzenie polegające na usunięciu trzech nukleotydów powoduje eliminację z obszaru komórki białka, co natychmiastowo wywołuje reakcję obronną organizmu degradującego obce ciała. Owa mutacja odpowiedzialna jest za około 70% wszystkich przypadków mukowiscydozy i występuje szczególnie często u przedstawicieli rasy białej, stanowiących 5% wszystkich nosicieli zmutowanego genu. O tym, czy dziecko odziedziczy chorobę, zadecyduje odziedziczenie dwóch kopii genu. Obecnie możliwe jest przeprowadzenie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej pozwalającej na bardzo wczesne wykrycie mutacji jeszcze przed zapłodnieniem komórek.
Obraz kliniczny
Początek choroby jest wyjątkowo podstępny, ponieważ nie daje żadnych symptomów. W pierwszym etapie może zostać pomylona z innymi chorobami płuc. Stan podgorączkowy, szmer przy osłuchaniu płuc oraz przyspieszenie oddechu to jej podstawowe objawy. Mukowiscydoza jest w tym przypadku trudna do wykrycia w badaniach radiologicznych, ponieważ nie zawsze wykazuje odchylenia zmian w obu płucach. Tego typu oznaki są często mylone ze zwykłym zapaleniem płuc lub przemijającą niewydolnością układu oddechowego, w związku z czym mukowiscydoza jest ciężka do wykrycia zwłaszcza u niemowląt i małych dzieci.
Dopiero w przypadku zaawansowanej choroby dochodzi do rozjaśnień przypominających plaster miodu, które swoim zasięgiem obejmują całe płuca, dominując w ich dolnej strefie i ograniczając ruchomość przepony. Zmniejszeniu ulega życiowa pojemność płuc, ciśnienie parcjalne tlenu we krwi znacząco się obniża po nawet niewielkim wysiłku fizycznym przy jednoczesnej zwiększonej sprężystości płuc, w których zaczyna pojawiać się gęsta i lepka wydzielina.
Jest to choroba przewlekła, nieleczona powoduje zgon w przeciągu 2-6 lat od momentu wykrycia pierwszych objawów. Bezpośrednią przyczyną śmierci bywa najczęściej zapalenie oskrzeli, płuc lub grypa. Wśród powikłań najczęściej występują problemy z układem krążeniowym (zaburzenia rytmu serca), cukrzyca (zwłaszcza u młodzieży) oraz niemal stuprocentowa niepłodność w przypadku mężczyzn i wysokie prawdopodobieństwo niepłodności w przypadku kobiet. Warto mieć na uwadze, iż zmiany wywołane zwłóknieniem torbielowatym płuc są nieodwracalne.
Rozpoznanie i leczenie
Występowanie duszności, nieustającego przewlekłego kaszlu, nawracające choroby układu oddechowego, a także zaobserwowanie obecności pałeczek ropy błękitnej oraz gronkowca złocistego to najczęstsze objawy fizyczne świadczące o chorobie. Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych często objawia się także w postaci choroby trzustki i tak zwanej wtórnej cukrzycy, dlatego bardzo ważne jest zapewnienie odpowiedniej diety. U małych dzieci objawy mukowiscydozy przejawiają się także w postaci zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych, co bezpośrednio przykłada się na słaby przyrost wagi. Tak zwana niedrożność smółkowa (jelito grube jest zatkane gęstym, nieprzepuszczalnym czopem śluzu) powoduje nawracające problemy z układem trawiennym dziecka: niemowlę poci się słonym potem i wydala śmierdzący kał. Niski poziom wchłaniania witamin i mikroelementów w połączeniu z brakiem tolerancji dla wysiłku fizycznego sprawia, iż chorym na mukowiscydozę grozi niedożywienie. Stosowanie odpowiedniego leczenia oraz spożywanie środków dietetycznych specjalnego żywienia pomaga w znaczącej poprawie jakości życia chorych osób (takiego typu środki dietetyczne można znaleźć na stronie https://www.
Leczenie mukowiscydozy podlega wyłącznie leczeniu objawowym. Stosowanie leków glikosterydowych zmniejsza zwłóknienie tkanki płucnej i może trwać nawet przez półtora roku. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa, iż nastąpi remisja zmian chorobowych i nie nastąpi nawrót. Doustne antybiotyki wspomagają usuwanie gęstej i lepkiej wydzieliny z płuc, zaś regularna fizjoterapia eliminuje bakterie oraz podnosi odporność przed wystąpieniem chorób układu oddechowego. Pozytywne efekty przynoszą inhalacje oraz specjalistyczne terapie tlenowe.
Artykuł powstał na podstawie Vademecum lekarza ogólnego pod red. W. Bruhla i R. Brzozowskiego, wyd. V, Warszawa 1990.